Naar bepalingenwijzer

Chromosomenonderzoek bloed

Klinische Chemie

Ook bekend als: Chromosomen onderzoek / hemato-oncologische maligniteiten (Celkweek, fibroblastenkweek, Philadelphia chromosoom, genoomonderzoek, Turner, Klinefelter, Down)

Indicatie

o.a. Down syndroom; uitsluiting Klinefelter; Turner (x-gebonden chrom. afwijking).

Afname
Afname materiaal
Li-heparine zonder gel
Afnameconditie

Afhankelijk van vraagstelling: kijk op het aanvraagformulier Postnataal chromosomenonderzoek van Maastricht!

  • Postnataal
    • Bij volwassen: 5 à 10 ml bloed in Li-heparine buis (zonder gel)
    • En indien mogelijk voor evt vervolgonderzoek 4 ml EDTA bloed
    • Bij kinderen en baby's: minimaal 2 ml bloed via venapunctie in Li-heparinebuis (zonder gel)
    • En indien mogelijk voor evt vervolgonderzoek minimaal 2 ml EDTA bloed
  • Hemato-oncologischemaligniteiten:
    • 5 à 10 ml beenmerg in Li-heparinebuis, zonder gel (bij beenmerg afname ook bloed afnemen)
    • 5 à 10 ml bloed in Li-heparinebuis, zonder gel
Min. volume
-
Alternatief materiaal
Voor Weefselonderzoek: zie SOP chromosomenonderzoek Zenya
Afname alleen in ziekenhuis
Nee
CITO mogelijk
Nee
Microafname
Niet mogelijk
Buizenpost
Niet toegestaan
Monsterverwerking
Voorbewerking

Verzenden op werkdagen:

  • postnataal (beenmerg) dezelfde dag via vervoerdienst
  • postnataal (bloed) via PostNL maximaal 2 dagen bij kamertemperatuur
  • andere weefsel: dezelfde dag via vervoerdienst
  • materiaal dat op vrijdag is afgenomen of na vertrek van de middagtaxi, contact opnemen met de klinisch chemicus
  • voor hemato-oncologische maligniteiten: dezelfde dag via vervoerdienst
    • verzoek om moleculaire diagnostiek: BCR-ABL; PML-RAR?; AML-ETA, CBF?-MYHII, MLL-AF4; MLL-AF6; MLL-AF9, FLT3-ITD zie bepaling moleculaire diagnostiek

N.B. onderzoek aangevraagd op vrijdag door geneticus wordt dezelfde dag door hem/haar meegenomen. De afnamebuizen aan patiënt meegeven
Postnataal

  • Heparinebloed (zonder gel) en EDTA bloed : tot verzending bewaren bij kamertemperatuur

Overig materiaal: met eerst volgend vervoer voor verzending aanbieden. Materiaal in HANKS medium bij kamertemperatuur bewaren

Analysemateriaal
Li-heparinebloed (donkergroene dop, GEEN gel); vervolgonderzoek EDTA-bloed; Weefselonderzoek Hanks-medium
Bewaarspecificaties
Kamertemperatuur
Verzendconditie
Kamertemperatuur
Uitvoerend laboratorium
Laurentius: Maastricht UMC+, VieCuri: Maastricht UMC+
Maximale doorlooptijd
28 dagen
Analysemethode
Zie uitvoerend lab
Extra informatie

-

Geen referentiewaarden beschikbaar.

-