Fragiele X chromosoom onderzoek

Klinische Chemie

Ook bekend als: Frag X

Indicatie

Het fragiele-X-syndroom is een erfelijke aandoening en de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking, vooral bij mannen. Het veroorzaakt een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen en autisme-achtige kenmerken. Het wordt veroorzaakt door een fout in het FMR1-gen op het X-chromosoom, wat leidt tot een gebrek aan het eiwit FMRP.

Afname materiaal: EDTA 4ml
Afnameconditie: Geen bijzonderheden
Min. volume: 2x 5
Alternatief materiaal: -
Afname alleen in ziekenhuis: Nee
CITO mogelijk: Nee
Microafname: Niet mogelijk
Buizenpost: Toegestaan

Voorbewerking: Geen voorbewerking
Analysemateriaal: EDTA-bloed
Bewaarspecificaties: Kamertemperatuur
Verzendconditie: Kamertemperatuur
Uitvoerend laboratorium: Laurentius: Maastricht UMC+, VieCuri: Maastricht UMC+
Maximale doorlooptijd: 28 dagen
Analysemethode: Zie uitvoerend lab

Geen referentiewaarden beschikbaar.