Metabool ondezoek basis screening
Klinische ChemieIndicatie
Metabole diagnostiek basisscreening wordt aangevraagd om naar afwijkingen te zoeken in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte.
Afname
- Afname materiaal
- Li-heparine barricor Urineportie
- Afnameconditie
- Afname in Venray vóór 10.00 uur mogelijk indien materiaal NIET meteen hoeft te worden bewerkt en ingevroren. Anders alleen afname in Venlo mogelijk. Dit staat per analyse vermeld op het aanvraagformulier MUMC. Bij twijfel overleggen met DD KC.
- Min. volume
- -
- Alternatief materiaal
- Vervolgonderzoek Afhankelijk van vraagstelling : Heparineplasma + EDTA-bloed 10 ml o.a. voor TPMT bepaling)
Stolbloed (serum) Bloedspot o.a. voor fenylalanine Liquor + (Portie) urine - Afname alleen in ziekenhuis
- Ja
- CITO mogelijk
- Nee
- Microafname
- Niet mogelijk
- Buizenpost
- Toegestaan
Monsterverwerking
- Voorbewerking
EDTA-bloed (1x 4 ml)
- Centrifugeer volgens voorschrift KCHL/CKCH
- Pipetteer plasma af in invriesbuisjes
- Vries in bij -20°C
- Venlo: diepvries VK4
Stolbloed
- Centrifugeer volgens voorschrift KCHL/CKCH
- Pipetteer serum af in invriesbuisjes
- Vries in bij -20°C
- Venlo: diepvries VK4
Heparinebloed
- Centrifugeer volgens voorschrift KCHL/CKCH
- Pipetteer plasma af in invriesbuisjes
- Vries in bij -20°C
- Venlo: diepvries VK4
Urine
- Vries 15 ml in bij -20°C
- Venlo: diepvries VK4
- Analysemateriaal
- Heparineplasma, 2 ml plasma + Urine 15 ml: bij voorkeur (ochtend) urine
- Bewaarspecificaties
- Basisdiagnostiek: invriezen Vervolgdiagnostiek: Heparine-, Bloedspot en EDTA op kamertemperatuur Stolbloed en liquor vriezer -20°C
- Verzendconditie
- Basisdiagnostiek: EDTA-plasma, Serum of heparine-plasma invriezen -20°C
Vervolgdiagnostiek: Heparine DNA-onderzoek, EDTA-bloed en bloedspot bij KT Serum en iquor invriezen - 20°C - Uitvoerend laboratorium
- Laurentius: Maastricht UMC+, VieCuri: Maastricht UMC+
- Maximale doorlooptijd
- 28 dagen
- Analysemethode
- Zie uitvoerend lab
Extra informatie
-
Referentiewaarden
Geen referentiewaarden beschikbaar.
Patiëntinformatie
-