Protrombine (Factor II) mutatie

Klinische Chemie

Ook bekend als: Factor 2

Indicatie

Bij de protrombine mutatie is op positie 20210 een adenine nucleotide i.p.v. een guanine nucleotide ingebouwd (G20210A). Het protrombine eiwit zelf wordt hier niet door veranderd (geen verandering in aminozuurvolgorde), maar de mutatie zorgt ervoor dat er meer protrombine eiwit aanwezig is. Hierdoor wordt de stolling bevorderd, waardoor eerder trombose op kan treden. Personen die heterozygoot zijn voor de protrombine mutatie hebben een 3x verhoogd risico op trombose vergeleken met mensen zonder de mutatie. Homozygote protrombine mutaties zijn zeldzaam en worden geassocieerd met arteriële trombose en vervroegd optreden van trombose problemen.

Afname materiaal: EDTA 10 ml
Afnameconditie: Niet in het weekend
Min. volume: 20 mL
Alternatief materiaal: -
Afname alleen in ziekenhuis: Nee
CITO mogelijk: Nee
Microafname: Niet mogelijk
Buizenpost: Niet toegestaan

Voorbewerking: Geen voorbewerking
Analysemateriaal: 2x EDTA-bloed 10ml
Bewaarspecificaties: Kamertemperatuur
Verzendconditie: Verzenden op KT
Uitvoerend laboratorium: Laurentius: PurSang diagnostiek, VieCuri: PurSang diagnostiek
Maximale doorlooptijd: 28 dagen
Analysemethode: Zie uitvoerend lab

Code: H051 en H057 Standaard worden protrombine mutatie en Factor V Leiden beide uitgevoerd.

Geen referentiewaarden beschikbaar.